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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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岳阳晚报全媒体讯>（通讯员 王礼保 余丹）3月2日，岳阳市妇幼保健院（岳阳市产前诊断中心挂靠单位）医学遗传科联合产科、超声医学科，成功为一名双胎妊娠孕妇进行了羊水穿刺术，该例穿刺术为岳阳市首例。
孕妇张女士因“二代试管、双胎妊娠，唐氏筛查21三体临界风险”需行羊水穿刺产前诊断，在市妇幼保健院副院长沈小卜、医学遗传科主任邬洪梁、产科副主任康昭海、超声医学科副主任张青的指导下，陈丽娅副主任医师在超声引导下为该孕妇进行了双胎妊娠羊水穿刺术，整个过程和孕妇沟通良好，操作顺利，成功获取了胎儿羊水。
广州代孕的利与弊
据陈丽娅医师介绍，二代或三代试管婴儿、双胎及多胎妊娠者不适于单独使用产前筛查技术（如母体血清学筛查、产前超声检查以及无创 DNA 检测等），必须使用羊水穿刺等介入性产前诊断技术，以便更精准检测染色体病胎儿。
双胎羊水穿刺术需在B超引导下明确区分两个胎儿绒毛膜性，由细针经过腹壁穿刺入羊膜腔，且穿刺针不能误入另一个羊膜腔，进而获取具有与胎儿相同的遗传信息的脱落细胞，以此了解宫内胎儿有无发育异常、有无染色体病、基因病等遗传病。双胎羊水穿刺需要手术医生与B超医生密切配合，且具有丰富经验，方能精准获取两个胎儿样本。
岳阳市产前诊断中心自2009年开展羊水穿刺以来，已成功完成羊水穿刺4500多例，确诊了300余例染色体病胎儿，为岳阳市妇幼保健院的母胎医学发展奠定了坚实基础。随着岳阳市产前诊断中心的不断发展壮大，将有利于降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质，促进我市妇幼健康工作，为母婴健康、家庭和睦、社会稳定提供更好的临床医学保障。
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