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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
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2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
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对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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在长春市的吉林大学白求恩第一医院做一次试管婴儿的费用在3-10万不等，从在吉大一院做过试管的姐妹那里得知，一般做一二代试管的费用普遍在3-5万左右，而吉大一院三代试管费用会比一二代贵不少，主要是三代试管需要进行胚胎筛查，而筛查费是3000元/个，因此胚胎越多费用也就越多，光筛查费一般都是2-4万不等。
吉林大学白求恩第一医院（吉大一院）位于长春市新民大街1号，该医院生殖中心已由三号楼4楼迁至10号楼，目前能够开展所有的辅助生殖技术（夫精/供精人工授精、供精/供卵试管婴儿和一、二、三代试管婴儿）。下面就为大家介绍一下白求恩医院的试管相关费用情况：
1.前期检查费：检查项目包括女方的血/尿常规、白带常规、血型、输卵管造影、AMH、性激素六项、染色体等等，男方检查有精液常规、生殖内分泌检查、血型、染色体等等，检查总费用大概在5000元左右；
2.促排卵治疗费：若是采用自然周期，就不需要考虑促排药物费用，因为此方案只需要定期监测卵泡发育即可，而需要进行促排卵治疗的患者，也要先明白这部分费用是因人而异的，因为每个患者情况不同，采用方案不同，使用促排卵药物种类及剂量就会有差异，因此最终费用不同，这部分大概会花费8000元-2万元不等；
3.实验室操作及手术费：做一二代试管包括取卵/取精手术（男方手淫取精可不考虑此费用）、体外受精、胚胎/囊胚培养以及胚胎移植（鲜胚和冻胚）这些费用，若是采用冻胚移植，还会涉及到胚胎冷冻、保管以及解冻费，三代试管还有胚胎筛查费，这一部分费用少的花费在1万元左右，多的差不多要花3.5-5.5万不等。
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几天前国家卫健委发布了一个关于我国不孕不育概率的数据显示，现如今我国不孕不育的概率已经高达15%，也就是说100个人中有15个人就生不了孩子，对于还没有结婚生娃的人来说，这可能没什么意义，但是在备孕的人看了这个数据之后通常会心里凉半截。
正因为现代社会不孕不育概率的逐年上升，很多夫妻为了生个娃想尽了办法，而医学技术的发达，试管婴儿成为了很多夫妻的选择，很多不懂的人都以为试管婴儿的过程不过是在试管里培育好了，直接放到女人的肚子里就结束了，大体是没错，但是具体没有那么简单，尤其对于女人来说，心理身体上都是一种巨大的挑战。
试管婴儿是怎样进行的，几张实拍图告诉你答案
1. 打排卵针促排卵
因为女性每个月只能排出一颗卵子，所以为了提高成功培育出受精卵的概率，在做试管婴儿之前，医生会帮助女性进行人工排卵，除了吃一些促进排卵的药物，还要打排卵针，医生会在此后的36小时~48小时内取卵，虽然这个过程不痛，但是很多女性都会出现各种不良反应，比如恶心呕吐等。
2. 取出卵子
很多人觉得取卵的过程很恐怖，但是对于女人来说其实是没什么感觉的，因为这一个过程中也是无痛的，医生虽然拿着一根长长的取卵针，穿过阴道，到卵泡里取出卵子，但是这个过程会给女性身体打麻药，所以感觉不到疼，但是对身体的损伤比较大。
3. 培育受精卵
成功取出卵子之后，医生会把卵子放在培育液中将其培育成熟，等卵子成熟之后，再将卵子和精子混合，医生开始在培育受精卵。
4.注射受精卵
在医生取出卵子，培育成受精卵之后，医生会通过宫颈把受精卵注射到女性的体内，为了提高成功的概率，医生会同时注射2~3颗的受精卵，如果都成功着床就很容易生出双胞胎甚至三胞胎，这个过程中对于女性的心理和身体都是重大的考验。
这简单的几步是道不尽试管婴儿过程中，准妈妈们的辛酸与不易的，因为身体和心理都在经受着考验，希望正在进行试管婴儿的夫妻，在这期间尽可能的给予准妈妈们理解与支持，这是对她们最好的安慰。
我是糖果妈妈，是一名高级育婴师，也是3岁宝宝的妈妈，在育儿过程中遇到的任何问题都可以来问我，希望我的一点建议能帮助你解决带娃过程中的烦恼与困惑。
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