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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?
因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
等,这时也需要停药。对于一些阿司匹林过敏
的患者,也是建议立即停药,避免影响身体健康。对于一些骨科
和心脏方面
的手术,也需要停止服用阿司匹林,在手术前7天
为宜,以防增加手术中的危险性。除了以上的几种情况下,可以
停药
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之外。对于心脑血管的患者,想要停药的话,一定要在正规的检查
以及治疗
之后,经过医生允许的情况下才可以停药,不能擅自停药
。并且停药是需要一个减量时期
的,不能突然停药。如果
擅自停药
的话,对于存在动脉硬化
的患者,很容易导致体内的血液黏稠度
变高,血液循环障碍出现血栓,
加重心脑血管
的病情,导致脑梗、肺栓塞
等。对于阿司匹林而言,如果一旦决定开始用药,在没有特殊原因
或者痊愈
的情况下,是不建议停药的。服用阿司匹林需要注意什么?
01
避免漏服
在服用阿司匹林时,要注意尽量
避免漏服,
身体里边阿司匹林的浓度会影响到抗血小板
的功能。平时要注意,需要持续地服用,才可以帮助抑制其活性
。偶尔出现漏服,不会对身体有太大的影响,下次服用药物时也不用多服,依旧按照剂量即可。但是要避免,经常连续性的漏服
。02
留意副作用
阿司匹林虽然有很多的
功效
,但是经常性服用也会对身体造成一些损害,
如果引起的副作用情况过于严重,建议及时检查咨询医生
。在服用阿司匹林之前,也建议检查身体状况
,比如检查血小板
,红细胞等。03
不宜服用的人群
如果
肝脏
有损伤以及胃部
出现疾病的人,是不建议不用阿司匹林
的。对于经期和怀孕
的女性朋友,也不建议服用。服用阿司匹林,关键是在于坚持,无论是停药还是刚开始服用,都需要按医嘱进行,在医生的指导下。
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